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小儿遗传性果糖不耐受病因-【资讯】

发布时间:2021-08-30 20:04:30 阅读:次 来源:梳棉机厂家

【健康讯14年12月8日】本病属于常染色体隐性遗传病。发病率各国不同,其中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷发病率约1∶5万~1∶1万果糖激酶缺陷是一种罕见和无症状的常染色体隐性遗传病根据在2.9万例尿糖阳性病人中发现4例该酶缺陷者,推测其发病率为1/13万。该病是由于果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致。以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶,发现为正常的0~12%,呈显著性降低。已知该酶的分子量为16万,由4个亚单位组成;根据其催化活性、免疫特征和在不同组织中的分布情况,又可分为A、B、C三型同工酶。在肝、肾和小肠中以B型果糖二磷酸醛缩酶为主,它的编码基因位于9q13~q32,长约14500bp。

欧洲资料表明:A149p、174D和N334k三种点突变是导致果糖不耐症的最主要原因。本病患儿肝脏内的果糖二磷酸醛缩酶活性由完全缺如到仅为正常人的12%左右不等,由于该酶缺乏,果糖代谢的两个主要脏器肝和肾中都有果糖-1-磷酸堆积,除对细胞有损害外,累积的1-磷酸果糖不仅可使果糖-1,6-二磷酸酶活性受到抑制,使正常从甘油、氨基酸等转变成葡萄糖的糖原异生作用受阻,从而引起低血糖。此外,过多的1-磷酸果糖还抑制了磷酸化酶的作用,阻碍糖原转变成葡萄糖,这是导致低血糖的另一原因。

而且由于大量无机磷(Pi)亦同时被围入,使血磷降低和ATP再生减少。1-磷酸果糖的累积和ATP供应不足两者也阻碍了糖原释出1-磷酸葡萄糖,如继续使用含蔗糖或果糖的食物喂养,将造成患儿肝细胞损伤,持久的含果糖饮食会造成患儿肝细胞坏死、脂肪浸润、胆小管增生和纤维化,甚至肝硬化,其机制不甚清楚,可能是由于1-磷酸果糖的细胞毒性作用或与缺乏ATP有关。

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小编:杨梅

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